نام ژن ها چیست؟ ژن ها و ژنوم انسان چیست؟ نحوه بسته بندی کویل های DNA

"ژن"، "ژنوم"، "کروموزوم" کلماتی هستند که برای هر دانش آموز آشنا هستند. اما ایده این موضوع نسبتاً تعمیم یافته است، زیرا عمیق شدن در جنگل بیوشیمیایی نیاز به دانش ویژه و تمایل به درک همه اینها دارد. و اگر در سطح کنجکاوی وجود داشته باشد، به سرعت در زیر وزن ارائه مطالب ناپدید می شود. بیایید سعی کنیم پیچیدگی های اطلاعات ارثی را به شکل قطبی علمی درک کنیم.

ژن چیست؟

یک ژن کوچکترین اطلاعات ساختاری و عملکردی در مورد وراثت در موجودات زنده است. در واقع، این بخش کوچکی از DNA است که حاوی دانش در مورد یک توالی اسید آمینه خاص برای ساخت یک پروتئین یا RNA عملکردی است (که پروتئین نیز از آن سنتز خواهد شد). ژن آن صفاتی را تعیین می کند که به ارث برده می شود و در طول زنجیره تبارشناسی به فرزندان منتقل می شود. برخی از موجودات تک سلولی دارای انتقال ژنی هستند که به تولیدمثل نوع خود مربوط نیست و به آن افقی می گویند.

"بر دوش" ژن ها مسئولیت بزرگی برای چگونگی ظاهر و عملکرد هر سلول و ارگانیسم به طور کلی است. آنها زندگی ما را از زمان لقاح تا آخرین نفس ما اداره می کنند.

اولین پیشرفت علمی در مطالعه وراثت توسط راهب اتریشی گرگور مندل انجام شد که در سال 1866 مشاهدات خود را در مورد نتایج تلاقی نخود فرنگی منتشر کرد. مواد وراثتی که او استفاده می کرد به وضوح الگوهایی را در انتقال صفاتی مانند رنگ و شکل نخود فرنگی و همچنین گل ها نشان می داد. این راهب قوانینی را تدوین کرد که آغاز علم ژنتیک را تشکیل داد. وراثت ژن ها به این دلیل اتفاق می افتد که والدین نیمی از کروموزوم های خود را به فرزند خود می دهند. بنابراین، نشانه های مادر و پدر، با هم مخلوط می شوند، ترکیب جدیدی از علائم موجود را تشکیل می دهند. خوشبختانه گزینه های بیشتری نسبت به موجودات زنده در این سیاره وجود دارد و یافتن دو موجود کاملاً یکسان غیرممکن است.

مندل نشان داد که تمایلات ارثی با هم مخلوط نمی شوند، بلکه از والدین به فرزندان در قالب واحدهای گسسته (منزوی) منتقل می شوند. این واحدها که در افراد با جفت (آلل) نشان داده می شوند، گسسته باقی می مانند و به نسل های بعدی در گامت های نر و ماده منتقل می شوند که هر کدام شامل یک واحد از هر جفت است. در سال 1909، یوهانسن، گیاه شناس دانمارکی، این واحدها را ژن نامید. در سال 1912، مورگان، یک متخصص ژنتیک از ایالات متحده آمریکا، نشان داد که آنها در کروموزوم ها هستند.

از آن زمان، بیش از یک قرن و نیم می گذرد و تحقیقات بیش از آنچه مندل تصور می کرد پیشرفت کرده است. در حال حاضر، دانشمندان بر این عقیده نشسته اند که اطلاعات موجود در ژن ها، رشد، توسعه و عملکرد موجودات زنده را تعیین می کند. یا حتی مرگ آنها.

کروموزوم چیست؟ کروموزوم های جنسی

به مجموع ژن های یک فرد، ژنوم می گویند. به طور طبیعی، کل ژنوم را نمی توان در یک DNA واحد قرار داد. ژنوم به 46 جفت مولکول DNA تقسیم می شود. یک جفت مولکول DNA کروموزوم نامیده می شود. بنابراین دقیقاً این کروموزوم ها هستند که یک فرد دارای 46 قطعه است. هر کروموزوم حامل مجموعه ای دقیق از ژن ها است، به عنوان مثال، کروموزوم 18 حاوی ژن های کد کننده رنگ چشم و غیره است. کروموزوم ها از نظر طول و شکل با یکدیگر متفاوت هستند. رایج ترین اشکال به شکل X یا Y هستند، اما موارد دیگری نیز وجود دارند. یک فرد دارای دو کروموزوم یک شکل است که به آنها جفت (جفت) می گویند. در ارتباط با چنین تفاوت هایی، تمام کروموزوم های زوج شماره گذاری شده اند - 23 جفت وجود دارد. این به این معنی است که یک جفت کروموزوم #1، جفت #2، #3 و غیره وجود دارد. هر ژن مسئول یک صفت خاص در همان کروموزوم قرار دارد. در کتابچه های راهنمای مدرن برای متخصصان، محلی سازی ژن ممکن است، به عنوان مثال، به شرح زیر نشان داده شود: کروموزوم 22، بازوی بلند.

تفاوت بین کروموزوم ها چیست؟

کروموزوم ها چه تفاوتی با یکدیگر دارند؟ اصطلاح بازوی بلند به چه معناست؟ بیایید کروموزوم‌های X شکل را در نظر بگیریم. تلاقی رشته‌های DNA می‌تواند به شدت در وسط (X) رخ دهد، یا می‌تواند در مرکز رخ ​​ندهد. هنگامی که چنین تلاقی رشته های DNA در مرکز رخ ​​نمی دهد، پس از آن نسبت به نقطه تقاطع، برخی از انتها طولانی تر و برخی دیگر به ترتیب کوتاه تر هستند. چنین انتهای بلندی معمولاً بازوی بلند کروموزوم و انتهای کوتاه به ترتیب بازوی کوتاه نامیده می شود. کروموزوم های Y شکل بیشتر توسط بازوهای بلند اشغال می شوند و کروموزوم های کوتاه بسیار کوچک هستند (حتی در تصویر شماتیک نشان داده نمی شوند).

اندازه کروموزوم ها در نوسان است: بزرگترین کروموزوم های جفت شماره 1 و شماره 3، کوچکترین کروموزوم های جفت شماره 17، شماره 19 هستند.

کروموزوم ها علاوه بر شکل ها و اندازه ها، از نظر عملکرد متفاوت هستند. از 23 جفت، 22 جفت جسمی و 1 جفت جنسی هستند. چه مفهومی داره؟ کروموزوم های سوماتیک تمام علائم بیرونی یک فرد، ویژگی های واکنش های رفتاری او، نوع روانی ارثی، یعنی تمام ویژگی ها و ویژگی های هر فرد را تعیین می کنند. یک جفت کروموزوم جنسی تعیین کننده جنسیت فرد است: مذکر یا زن. دو نوع کروموزوم جنسی انسان وجود دارد - X (X) و Y (Y). اگر آنها به عنوان XX (X - X) ترکیب شوند - این یک زن است و اگر XY (X - Y) - یک مرد در مقابل خود داریم.

بیماری های ارثی و آسیب کروموزومی

با این حال، "تجزیه" ژنوم وجود دارد، سپس بیماری های ژنتیکی در افراد شناسایی می شود. به عنوان مثال، زمانی که در 21 جفت کروموزوم به جای دو کروموزوم، سه کروموزوم وجود دارد، فردی با سندرم داون متولد می شود.

بسیاری از "تجزیه" های کوچکتر از مواد ژنتیکی وجود دارد که منجر به شروع بیماری نمی شود، بلکه برعکس، خواص خوبی می دهد. تمام "تجزیه" مواد ژنتیکی جهش نامیده می شود. جهش هایی که منجر به بیماری یا زوال خواص ارگانیسم می شوند، منفی و جهش هایی که منجر به تشکیل خواص مفید جدید می شوند، مثبت تلقی می شوند.

با این حال، در رابطه با اکثر بیماری هایی که امروزه مردم به آن مبتلا هستند، این یک بیماری ارثی نیست، بلکه فقط یک استعداد است. مثلا در پدر بچه قند به کندی جذب می شود. این بدان معنا نیست که کودک مبتلا به دیابت متولد می شود، اما کودک دارای استعداد خواهد بود. این بدان معناست که اگر کودکی از شیرینی ها و فرآورده های آردی سوء استفاده کند، به دیابت مبتلا می شود.

امروزه به اصطلاح پزشکی پیش بینی در حال توسعه است. به عنوان بخشی از این عمل پزشکی، استعدادها در یک فرد شناسایی می شود (بر اساس شناسایی ژن های مربوطه)، و سپس توصیه هایی به او داده می شود - چه رژیم غذایی را دنبال کند، چگونه به درستی رژیم های کار و استراحت را جایگزین کند تا دچار نشود. بیمار

منابع تنوع انسانی

ژن ها حامل برنامه ها (یا "نقاشی") از هر دو ویژگی مشترک ذاتی در همه افراد و تفاوت های فردی متعدد هستند. آنها ویژگی های خاصی را تعیین می کنند که یک فرد را از سایر موجودات زنده در زمینه هایی مانند اندازه و شکل بدن، رفتار و پیری متمایز می کند، در عین حال آن ویژگی های منحصر به فردی را که ما را از یکدیگر متمایز می کند، تعیین می کنند. بر این اساس، بلوند چشم آبی به وزن 80 کیلوگرم با گوش های کمی بیرون زده و لبخندی عفونی که استادانه جاز روی ترومبون می نوازد را می توان در نوع خود بی نظیر دانست.

زندگی انسان با یک سلول لقاح یافته آغاز می شود - زیگوت. پس از ورود اسپرم به تخمک، پیش هسته تخمک حاوی 23 کروموزوم (به معنای واقعی کلمه، "جسم های رنگ شده") در عرض چند ساعت به مرکز آن حرکت می کند. در اینجا با پیش هسته اسپرم که شامل 23 کروموزوم نیز می شود، ترکیب می شود. بنابراین، زیگوت تشکیل شده حاوی 23 جفت کروموزوم (در مجموع 46 کروموزوم)، نیمی از هر یک از والدین است، مقدار لازم برای تولد یک کودک طبیعی.

زیگوت- اولین سلول یک انسان که در نتیجه - لقاح ظاهر می شود.

پس از تشکیل زیگوت، فرآیند تقسیم سلولی آغاز می شود. در نتیجه له شدن اول، دو سلول دختر ظاهر می شوند که از نظر سازماندهی با زیگوت اصلی یکسان هستند. در روند تقسیم و تمایز سلولی بیشتر، هر سلول تازه تشکیل شده دقیقاً دارای همان تعداد کروموزوم است، یعنی 46 کروموزوم. هر کروموزوم از ژن های زیادی تشکیل شده است که در یک زنجیره قرار گرفته اند. به گفته متخصصان، تعداد ژن ها در یک کروموزوم به ده ها هزار می رسد، به این معنی که در هر 16 کروموزوم حدود یک میلیون ژن وجود دارد (Kelly, 1986). نه ماه پس از لقاح، زیگوت به یک نوزاد تازه متولد شده با ده تریلیون سلول در اندام ها و سیستم ها تبدیل می شود. پس از رسیدن به بزرگسالی، در حال حاضر بیش از 300 تریلیون سلول در بدن او وجود دارد. هر 13 مورد شامل کد ژنتیکی کامل فرد است.

ژن ها از DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) ساخته می شوند - یک مولکول عظیم متشکل از اتم های کربن، هیدروژن، اکسیژن، نیتروژن و فسفر. "در بدن انسان مولکول های DNA زیادی وجود دارد که اگر آنها را در یک خط بکشید، طول آن دو برابر فاصله زمین تا ماه 20 هزار بار بیشتر می شود" (Rugh & Shettles, 1971, p. 199). ساختار DNA شبیه یک پلکان مارپیچی بلند است که نرده های کناری آن از فسفات و قندهای متناوب ساخته شده اند و پله ها از چهار نوع پایه نیتروژنی ساخته شده اند که به صورت جفتی به طور منظم به هم متصل شده اند. ترتیب این بازهای جفت شده تغییر می کند و همین تغییرات است که باعث می شود یک ژن با ژن دیگر متفاوت باشد. یک ژن تنها بخشی از این نردبان DNA است که می تواند تا 2000 پله در مارپیچ آن طول داشته باشد (کلی، 1986).

واتسون و کریک (1953) پیشنهاد کردند که در لحظه ای که سلول آماده تقسیم است، مارپیچ DNA باز می شود و دو زنجیره بلند در جهات مختلف از یکدیگر جدا می شوند و به دلیل شکستن پیوندهای بین بازهای نیتروژنی جفت شده از یکدیگر جدا می شوند. سپس هر زنجیره با جذب مواد جدید از سلول، زنجیره دوم را سنتز می کند و مولکول جدیدی را تشکیل می دهد و مقدار یا ساختار DNA را تغییر می دهد. جهش یا بازآرایی می تواند هر از گاهی در این رشته های بلند اسید نوکلئیک رخ دهد. در بیشتر موارد، چنین بازآرایی ها منجر به مرگ پروتئین (و در نتیجه، سلول) می شود، اما تعداد کمی از جهش یافته ها زنده می مانند و بیشتر بر بدن تأثیر می گذارند.

جهش- تغییر در مقدار یا ساختار DNA و در نتیجه کد ژنتیکی.

DNA حاوی کد ژنتیکی یا طرح اولیه است که نحوه عملکرد و تکامل یک موجود زنده را کنترل می کند. با این حال، این طرح که تمام اشیاء و تاریخ دقیق ساخت آنها را فهرست می کند، در هسته سلول قفل شده است و برای عناصر آن که برای ساختن بدن تعیین شده اند غیرقابل دسترس است. RNA (ریبونوکلئیک اسید) - ماده ای که از DNA و شبیه به آن است - به عنوان یک پیام رسان بین هسته و بقیه سلول عمل می کند. اگر DNA "چه" و "وقتی" باشد، RNA "چگونه" توسعه است. زنجیره‌های RNA کوتاه‌تر، که تصاویر آینه‌ای از بخش‌هایی از مولکول DNA هستند، آزادانه در داخل سلول حرکت می‌کنند و به عنوان کاتالیزوری برای تشکیل بافت جدید عمل می‌کنند.

ویروس ها

حدود 1% از ژنوم انسان توسط ژن های رتروویروس داخلی (رتروویروس های درون زا) اشغال شده است. این ژن ها معمولاً برای میزبان مفید نیستند، اما استثناهایی وجود دارد. بنابراین، حدود 43 میلیون سال پیش، ژن های رتروویروسی که برای ساختن پوشش ویروس کار می کردند، وارد ژنوم اجداد میمون ها و انسان ها شدند. در انسان و میمون، این ژن ها در کار جفت نقش دارند.

بیشتر رتروویروس ها بیش از 25 میلیون سال پیش در ژنوم اجداد انسان ادغام شدند. در میان رتروویروس‌های درون‌زای انسانی جوان‌تر، هیچ مورد مفیدی تاکنون یافت نشده است.

- RNA)، که امکان ایجاد هر صفتی را تعیین می کند (رمز می کند). یک ژن یک واحد عملکردی غیر قابل تقسیم است، یعنی یک ژن، به عنوان یک قاعده، مسئول یک صفت ابتدایی است. چنین علامتی در سطح مولکولی می تواند یک مولکول پروتئین یا RNA باشد و در سطح یک موجود زنده، مثلاً رنگ یا رنگ چشم های یک فرد. در عین حال، امکان تحقق یک ژن، تجلی آن در قالب یک صفت، به تعدادی از عوامل بستگی دارد، در درجه اول به تعامل با سایر ژن هایی که محیط را تشکیل می دهند (به ژنوتیپ مراجعه کنید).

مطالعه ساختار، سازمان، اصول عملکرد ژن ها (یا به طور گسترده تر، مواد ژنتیکی) مشکل اصلی ژنتیک در تمام مراحل توسعه آن است. در عین حال، تصورات مربوط به ژن به عنوان یک عامل ارثی با عملکرد، ماهیت فیزیکی، قابلیت تغییر و سایر خواص به طور قابل توجهی تغییر و تکمیل شده است. در سال 1865، جی. مندل، بر اساس آزمایشات خود بر روی گیاهان، وجود "تمایلات" ارثی گسسته را اثبات کرد، که ژنتیکدان دانمارکی W. Johansen در سال 1909 آنها را ژن نامید. کار مندل امکان تجزیه و تحلیل دقیق ژنتیکی () وراثت را باز کرد و پس از تکرار آنها در سال 1900، انگیزه ای برای توسعه سریع غیرعادی ژنتیک داد. قبلاً در یک سوم اول قرن بیستم. مشخص شد که ژن‌ها به‌طور خطی در کروموزوم‌های هسته سلول قرار دارند (به نظریه کروموزومی وراثت مراجعه کنید)، که می‌توانند دستخوش تغییرات وراثتی طبیعی یا مصنوعی شوند - جهش‌ها، و زمانی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند، دوباره توزیع می‌شوند. - نوترکیبی مشخص شد که ژن به عنوان واحد عملکرد و ژن به عنوان واحد جهش و نوترکیب یکسان نیستند. اینگونه بود که ایده ساختار پیچیده ژن به وجود آمد، اما مسئله ماهیت شیمیایی آن حل نشده باقی ماند. سرانجام در دهه 40. بر روی میکروارگانیسم ها نشان داده شد که ماده ژن ها دی اکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) است و در سال 1953 مدل فضایی آن (به اصطلاح مارپیچ دوگانه) ساخته شد که عملکرد بیولوژیکی این مولکول غول پیکر را با ساختار آن توضیح می داد. توسعه سریع بیولوژی مولکولی ژن آغاز شد. به زودی روش های ثبت اطلاعات ژنتیکی (کد ژنتیکی) و مکانیسم انتقال آن در فرآیندهای همانندسازی، رونویسی و ترجمه کشف شد. به دهه 40 برگشت. این مفهوم مطرح شد: "یک ژن - یک آنزیم" که طبق آن هر ژن ساختار آنزیم (پروتئین) را تعیین می کند. اکنون این ماده روشن شده است: اگر یک پروتئین از چندین زنجیره پلی پپتیدی تشکیل شده باشد، هر یک از آنها توسط یک ژن جداگانه رمزگذاری می شود، یعنی فرمول صحیح تر است: "یک ژن - یک زنجیره پلی پپتیدی". در سلول ها، مجموعه ای از ژن های خاص برای موجودات یک گونه بیولوژیکی و مکانیسم هایی برای تنظیم فعالیت آنها وجود دارد. به همین دلیل، سنتز تنظیم شده آنزیم ها و سایر پروتئین ها وجود دارد که تخصص سلول ها و بافت ها را در روند رشد ارگانیسم از تخم بارور شده تضمین می کند و نوع متابولیسم مشخصه گونه را حفظ می کند.

بعدها، ویژگی های سازماندهی مواد ژنتیکی در پروکاریوت ها، یوکاریوت ها و ویروس ها، و همچنین در اندامک های سلولی - میتوکندری ها و کلروپلاست ها، به اصطلاح مورد مطالعه قرار گرفت. ژن های متحرک که در امتداد حرکت می کنند، ساختار (توالی نوکلئوتیدی) ژنوم تعدادی از موجودات، از جمله انسان، رمزگشایی شده است. توسعه روش‌هایی برای جداسازی، شبیه‌سازی و هیبریداسیون ژن‌های منفرد (بخش‌های DNA) منجر به ظهور مهندسی ژنتیک شده است که از نظر عملی مهم است و تعدادی از حوزه‌ها در بیوتکنولوژی. آلل، ژنوم، کروماتین را نیز ببینید.

ژن ها) ویژگی های ارثی موجوداتی را که در طی تولید مثل از والدین به فرزندان منتقل می شوند تعیین می کنند. در میان برخی از موجودات، انتقال ژن عمدتا تک سلولی و افقی رخ می دهد که با تولید مثل مرتبط نیست.

تاریخچه این اصطلاح

گرگور مندل

اصطلاح "ژن" در سال 1909 توسط ویلهلم یوهانسن، گیاه شناس دانمارکی، سه سال پس از ابداع واژه "ژنتیک" توسط ویلیام باتسون ابداع شد. 40 سال قبل از ظهور مفهوم "ژن"، چارلز داروین در سال 1868 "فرضیه موقت" پانژنز را ارائه کرد که بر اساس آن تمام سلول های بدن ذرات خاص یا جواهر را از خود و از آنها به نوبه خود جنسیت جدا می کنند. سلول ها تشکیل می شوند. سپس هیو دی وریز در سال 1889، 20 سال پس از چارلز داروین، فرضیه خود را در مورد پانژنز درون سلولی مطرح کرد و اصطلاح "پانگن" را برای اشاره به ذرات ماده موجود در سلول ها معرفی کرد که مسئول خصوصیات ارثی فردی کاملاً مشخصی هستند. گونه ها. جواهرهای چارلز داروین نمایانگر بافت‌ها و اندام‌ها بودند، پانگن‌های د وریس با ویژگی‌های ارثی درون گونه مطابقت داشت. حتی 20 سال بعد، دبلیو یوهانسن استفاده از بخش دوم اصطلاح "ژن" هیو دی وریس را راحت یافت و آن را با مفهوم نامشخص "اصلی"، "تعیین کننده"، "عامل ارثی" جایگزین کرد. در همان زمان، دبلیو یوهانسن تأکید کرد که «این اصطلاح کاملاً با هیچ فرضیه‌ای ارتباطی ندارد و این مزیت را دارد که کوتاه است و به راحتی با سایر تعاریف ترکیب می‌شود». V. Johansen بلافاصله مفهوم مشتق کلیدی "ژنوتیپ" را شکل داد تا به ساختار ارثی گامت ها و زیگوت ها بر خلاف فنوتیپ اشاره کند. علم ژنتیک به مطالعه ژن ها می پردازد که بنیانگذار آن گرگور مندل است که در سال 1865 نتایج تحقیقات خود را در مورد انتقال صفات از طریق وراثت هنگام تلاقی نخود فرنگی منتشر کرد. الگوهایی که او تدوین کرد بعدها قوانین مندل نامیده شد.

در میان دانشمندان اتفاق نظر وجود ندارد که چه زاویه‌ای باید این ژن را در نظر گرفت. اساساً دانشمندان ژن را یک واحد ارثی اطلاعاتی می دانند و واحد انتخاب طبیعی یک گونه، گروه، جمعیت یا فرد است. ریچارد داوکینز در کتاب خود ژن خودخواه، ژن را واحد انتخاب طبیعی و خود ارگانیسم را ماشینی برای بقای ژن می داند.

ویژگی های اصلی ژن

در همان زمان، هر ژن با تعدادی توالی DNA تنظیمی مشخص می شود. (انگلیسی)روسیمانند پروموترهایی که مستقیماً در تنظیم بیان یک ژن نقش دارند. توالی‌های تنظیمی می‌توانند در مجاورت قاب خواندن باز که پروتئین را کد می‌کند، یا در ابتدای توالی RNA قرار گیرند، همانطور که در مورد پروموترها (به اصطلاح سیسعناصر تنظیمی، eng. عناصر تنظیم‌کننده سیس) و همچنین میلیون‌ها جفت باز (نوکلئوتید) از هم، همانطور که در مورد تقویت‌کننده‌ها، عایق‌ها و سرکوب‌کننده‌ها (که گاهی اوقات به عنوان طبقه‌بندی می‌شوند) ترانسعناصر تنظیمی، eng. عناصر فراتنظیمی). بنابراین، مفهوم ژن محدود به ناحیه کد کننده DNA نیست، بلکه مفهوم گسترده تری است که شامل توالی های تنظیمی می شود.

در ابتدا، اصطلاح "ژن" به عنوان یک واحد نظری برای انتقال اطلاعات ارثی گسسته ظاهر شد. تاریخ زیست شناسی اختلافاتی را در مورد اینکه کدام مولکول ها می توانند حامل اطلاعات ارثی باشند را به یاد می آورد. اکثر محققان معتقد بودند که فقط پروتئین ها می توانند چنین حامل هایی باشند، زیرا ساختار آنها (20 اسید آمینه) به شما امکان می دهد گزینه های بیشتری نسبت به ساختار DNA که فقط از چهار نوع نوکلئوتید تشکیل شده است ایجاد کنید. بعداً به طور تجربی ثابت شد که این DNA است که شامل اطلاعات ارثی است که به عنوان جزم اصلی زیست شناسی مولکولی بیان شد.

ژن ها و میم ها

خواص ژن

1. گسست - غیرقابل اختلاط ژن ها؛
2. ثبات - توانایی حفظ یک ساختار؛
3. ناپایداری - توانایی جهش مکرر؛
4. آللیسم چندگانه - ژن های زیادی در یک جمعیت به اشکال مختلف مولکولی وجود دارند.

همه ما می دانیم که ظاهر یک فرد، برخی عادات و حتی بیماری ها ارثی است. تمام این اطلاعات در مورد یک موجود زنده در ژن ها رمزگذاری شده است. بنابراین این ژن های بدنام چگونه به نظر می رسند، چگونه عمل می کنند و در کجا قرار دارند؟

بنابراین، ناقل تمام ژن های هر شخص یا حیوان DNA است. این ترکیب در سال 1869 توسط Johann Friedrich Miescher کشف شد.DNA از نظر شیمیایی دی اکسی ریبونوکلئیک اسید است. این یعنی چی؟ چگونه این اسید رمز ژنتیکی تمام حیات روی سیاره ما را حمل می کند؟

بیایید با بررسی محل قرارگیری DNA شروع کنیم. اندامک های زیادی در سلول انسان وجود دارد که وظایف مختلفی را انجام می دهند. DNA در هسته قرار دارد. هسته یک اندامک کوچک است که توسط یک غشاء خاص احاطه شده است که تمام مواد ژنتیکی - DNA - را ذخیره می کند.

ساختار یک مولکول DNA چیست؟

ساختار DNA اولین بار در سال 1953 توسط جیمز واتسون و فرانسیس کریک کشف شد.

در یک مولکول DNA، دو زنجیره نوکلئوتید وجود دارد که به صورت مارپیچی به دور یکدیگر پیچیده شده اند. چگونه این زنجیره‌های نوکلئوتیدی به هم می‌چسبند و به شکل مارپیچی می‌پیچند؟ این پدیده به دلیل خاصیت مکمل بودن است. مکمل بودن به این معنی است که فقط نوکلئوتیدهای خاصی (مکمل) می توانند در دو زنجیره مقابل یکدیگر قرار گیرند. بنابراین، آدنین مقابل همیشه تیمین است و در مقابل گوانین همیشه فقط سیتوزین است. بنابراین گوانین با سیتوزین و آدنین با تیمین مکمل هستند.به این جفت نوکلئوتیدها در مقابل یکدیگر در زنجیره های مختلف مکمل نیز می گویند.

می توان آن را به صورت شماتیک به صورت زیر نشان داد:

G - C
T - A
T - A
ج - جی

این جفت های مکمل A ​​- T و G - C یک پیوند شیمیایی بین نوکلئوتیدهای جفت تشکیل می دهند و پیوند بین G و C قوی تر از بین A و T است. پیوند بین پایه های مکمل تشکیل می شود، یعنی تشکیل وجود پیوند بین G و A غیر مکمل غیرممکن است.

"بسته بندی" DNA، چگونه یک رشته DNA به کروموزوم تبدیل می شود؟

برخی از مولکول های DNA به طور فعال توسط بدن استفاده می شوند، در حالی که برخی دیگر به ندرت مورد استفاده قرار می گیرند. چنین مولکول های DNA که به ندرت مورد استفاده قرار می گیرند، علاوه بر مارپیچ شدن، تحت "بسته بندی" حتی فشرده تر نیز قرار می گیرند. چنین بسته فشرده ای supercoiling نامیده می شود و رشته DNA را 25-30 برابر کوتاه می کند!

مارپیچ DNA چگونه بسته بندی می شود؟

در صورت لزوم استفاده از یک یا مولکول DNA دیگر، فرآیند "باز شدن" اتفاق می افتد، یعنی نخ DNA از "کویل" - پروتئین هیستون (اگر روی آن زخم شده بود) "باز می شود" و از آن باز می شود. مارپیچ به دو زنجیره موازی. و هنگامی که مولکول DNA در چنین حالت پیچ خورده ای قرار دارد، می توان اطلاعات ژنتیکی لازم را از آن خواند. علاوه بر این، خواندن اطلاعات ژنتیکی فقط از رشته‌های DNA پیچ خورده اتفاق می‌افتد!

مجموعه ای از کروموزوم های ابرپیچ نامیده می شود هتروکروماتینو کروموزوم های موجود برای خواندن اطلاعات - یوکروماتین.

ژن ها چیست، چه رابطه ای با DNA دارند؟

یک توالی نوکلئوتیدی دقیق برای هر ژن منحصر به فرد و کاملاً تعریف شده است. به عنوان مثال، توالی AATTAATA قطعه ای از یک ژن است که تولید انسولین را کد می کند. برای به دست آوردن انسولین، از چنین توالی استفاده می شود؛ به عنوان مثال، برای به دست آوردن آدرنالین، از ترکیب متفاوتی از نوکلئوتیدها استفاده می شود. درک این نکته مهم است که فقط ترکیب خاصی از نوکلئوتیدها یک "محصول" خاص (آدرنالین، انسولین و غیره) را رمزگذاری می کند. چنین ترکیب منحصر به فردی از تعداد معینی از نوکلئوتیدها که در "جای خود" ایستاده اند - این است ژن.

علاوه بر ژن ها، به اصطلاح "توالی های غیر کد کننده" در زنجیره DNA قرار دارند. چنین توالی‌های نوکلئوتیدی غیر کدکننده‌ای، عملکرد ژن‌ها را تنظیم می‌کنند، به مارپیچی شدن کروموزوم‌ها کمک می‌کنند و نقطه شروع و پایان یک ژن را مشخص می‌کنند. با این حال، تا به امروز، نقش بیشتر توالی های غیر کد کننده نامشخص است.

کروموزوم چیست؟ کروموزوم های جنسی

تفاوت بین کروموزوم ها چیست؟

اندازه کروموزوم ها در نوسان است: بزرگترین کروموزوم های جفت شماره 1 و شماره 3، کوچکترین کروموزوم های جفت شماره 17، شماره 19 هستند.

کروموزوم ها علاوه بر شکل ها و اندازه ها، از نظر عملکرد متفاوت هستند. از 23 جفت، 22 جفت جسمی و 1 جفت جنسی هستند. چه مفهومی داره؟ کروموزوم های سوماتیک تمام علائم بیرونی یک فرد، ویژگی های واکنش های رفتاری او، نوع روانی ارثی، یعنی تمام ویژگی ها و ویژگی های هر فرد را تعیین می کنند. یک جفت کروموزوم جنسی تعیین کننده جنسیت فرد است: مذکر یا زن. دو نوع کروموزوم جنسی انسان وجود دارد - X (X) و Y (Y). اگر آنها به عنوان XX (x - x) ترکیب شوند - این یک زن است و اگر XY (x - y) - ما یک مرد را در مقابل خود داریم.

بیماری های ارثی و آسیب کروموزومی

بسیاری از "تجزیه" های کوچکتر از مواد ژنتیکی وجود دارد که منجر به شروع بیماری نمی شود، بلکه برعکس، خواص خوبی می دهد. تمام "تجزیه" مواد ژنتیکی جهش نامیده می شود. جهش هایی که منجر به بیماری یا زوال خواص ارگانیسم می شوند، منفی و جهش هایی که منجر به تشکیل خواص مفید جدید می شوند، مثبت تلقی می شوند.

با این حال، در رابطه با اکثر بیماری هایی که امروزه مردم به آن مبتلا هستند، این یک بیماری ارثی نیست، بلکه فقط یک استعداد است. مثلا در پدر بچه قند به کندی جذب می شود. این بدان معنا نیست که کودک مبتلا به دیابت متولد می شود، اما کودک دارای استعداد خواهد بود. این بدان معناست که اگر کودکی از شیرینی ها و فرآورده های آردی سوء استفاده کند، به دیابت مبتلا می شود.

امروزه به اصطلاح اعتباریدارو. به عنوان بخشی از این عمل پزشکی، استعدادها در فرد شناسایی می شود (بر اساس شناسایی ژن های مربوطه)، و سپس توصیه هایی به او داده می شود - چه رژیمی را دنبال کند، چگونه رژیم های کار و استراحت را به درستی جایگزین کند تا دچار نشود. بیمار

چگونه اطلاعات رمزگذاری شده در DNA را بخوانیم؟

سنتز RNA چگونه اتفاق می افتد، چگونه پروتئین با کمک RNA سنتز می شود؟

چگونه سنتز یک پروتئین توسط یک ژن خاص رمزگذاری می شود؟

پروتئین برای هر موجود زنده یک محصول ژنی است. این پروتئین ها هستند که تمام ویژگی ها، کیفیت ها و تظاهرات خارجی ژن ها را تعیین می کنند.

اصول وراثت برای اولین بار در دهه 1900 شناسایی شد، زمانی که اصول طبیعی توسعه یافت و (با یک تعریف کامل) مفاهیم ژنوم انسان و به طور خاص ژن معرفی شد. مطالعه آنها دانشمندان را قادر به کشف راز وراثت کرد و انگیزه ای برای مطالعه شد. بیماری های ارثیو ماهیت آنها

در تماس با

ژنوم انسان: مفاهیم کلی

برای درک چیستی ژن ها و فرآیندهای به ارث بردن برخی از خواص و کیفیت ها توسط یک موجود زنده، باید شرایط و مفاد اساسی را بدانیم و درک کنیم. خلاصه ای کوتاه از مفاهیم اصلی فرصتی برای کاوش عمیق تر در این موضوع فراهم می کند.

ژن‌های انسانی بخش‌هایی از یک زنجیره (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک به شکل ماکرومولکول‌ها) هستند که توالی پلی پپتیدهای خاص (خانواده‌های اسیدهای آمینه) را مشخص می‌کنند. حامل اطلاعات ارثی اساسی استاز والدین گرفته تا فرزندان

به عبارت ساده، یک ژن خاص حاوی اطلاعاتی در مورد ساختار پروتئین است و آن را از ارگانیسم والد به کودک منتقل می کند و ساختار پلی پپتیدها را تکرار می کند و وراثت را منتقل می کند.

ژنوم انسانیک اصطلاح کلی است که به تعداد معینی از ژن ها اشاره دارد. اولین بار توسط هانس وینکلر در سال 1920 معرفی شد، اما پس از مدتی معنای اصلی آن تا حدودی تغییر کرد.

در ابتدا تعداد مشخصی از کروموزوم ها (جفت نشده و منفرد) را نشان می داد و پس از مدتی مشخص شد که 23 کروموزوم جفتی و اسید دئوکسی ریبونوکلئیک میتوکندری در ژنوم وجود دارد.

اطلاعات ژنتیکی داده هایی است که در DNA موجود است و ترتیب ساخت پروتئین ها را به صورت کدی از نوکلئوتیدها حمل می کند. همچنین قابل ذکر است که اینگونه اطلاعات در داخل و خارج از محدوده می باشد.

ژن‌های انسانی سال‌هاست که مورد مطالعه قرار گرفته‌اند و در طی آن به اجرا درآمده‌اند آزمایش های زیادی. تاکنون آزمایش‌هایی در حال انجام است که اطلاعات جدیدی به دانشمندان می‌دهد.

به لطف تحقیقات اخیر، مشخص شده است که همیشه یک ساختار واضح و ثابت در اسیدهای دئوکسی ریبونوکلئیک مشاهده نمی شود.

ژن های به اصطلاح ناپیوسته ای وجود دارند که اتصالات آنها قطع می شود و همین امر باعث می شود تمام نظریه های قبلی در مورد پایداری این ذرات نادرست باشد. تغییراتی در آنها هر از گاهی رخ می دهد که مستلزم تغییراتی در ساختار اسیدهای دئوکسی ریبونوکلئیک است.

تاریخچه کشف

برای اولین بار، این اصطلاح علمی تنها در سال 1909 توسط دانشمند ویلهلم یوهانسن، که یک گیاه شناس برجسته در دانمارک بود، تعیین شد.

مهم!در سال 1912، کلمه "ژنتیک" ظاهر شد که به نام کل بخش تبدیل شد. اوست که ژن های انسان را مطالعه می کند.

تحقیقات ذرات آغاز شده است خیلی قبل از قرن بیستم(داده هایی که سال دقیق آن در دسترس نیست)، و شامل چند مرحله بود:

1. در سال 1868، داروین دانشمند معروف، فرضیه پانژنز را مطرح کرد. او در آن شاخه جمولا را توصیف کرد. داروین معتقد بود که جواهر بخش خاصی از سلول است که سلول‌های زاینده از آن تشکیل می‌شوند.
2. چند سال بعد، هیو دی وریز نظریه خود را، متفاوت از نظریه داروین، شکل داد که در آن فرآیند پانژنز در داخل سلول ها را توصیف کرد. او معتقد بود که هر سلول یک ذره دارد و مسئول برخی از خصوصیات وراثتی گونه است. او این ذرات را "پانگن" نامید. تفاوت بین دو فرضیهداروین جواهرها را بدون توجه به نوع جانور، بخش‌هایی از بافت‌ها و اندام‌های داخلی می‌دانست و دو وریز پانگن‌های خود را نشانه‌هایی از وراثت در یک گونه خاص معرفی می‌کرد.
3. دبلیو یوهانسن در سال 1900 فاکتور ارثی را به عنوان یک ژن تعریف کرد و بخش دوم را از اصطلاحی که دو وریس به کار می برد برداشت کرد. او از این کلمه برای تعریف «رودیمن» استفاده کرد، آن ذره ای که ارثی است. در همان زمان، این دانشمند بر استقلال این اصطلاح از تئوری های قبلی تأکید کرد.

زیست‌شناسان و جانورشناسان مدت‌هاست که عامل ارثی را مطالعه می‌کنند، اما تنها از آغاز قرن بیستم، ژنتیک با سرعت فوق‌العاده‌ای شروع به توسعه کرد و اسرار وراثت را برای مردم فاش کرد.

رمزگشایی ژنوم انسان

از زمانی که دانشمندان وجود یک ژن را در بدن انسان کشف کردند، شروع به بررسی موضوع اطلاعات موجود در آن کردند. بیش از 80 سال است که دانشمندان در تلاش برای رمزگشایی آن هستند. تا به امروز در این امر به موفقیت های چشمگیری دست یافته اند که این امر را به ارمغان آورده است فرصتی برای نفوذروی فرآیندهای ارثی و تغییر ساختار سلول ها در نسل بعدی.

تاریخچه رمزگشایی DNA شامل چند لحظه تعیین کننده است:

1. قرن 19 - آغاز مطالعه اسیدهای نوکلئیک.
2. 1868 - F. Miescher برای اولین بار نوکلئین یا DNA را از سلول ها جدا کرد.
3. در اواسط قرن بیستم، O. Avery و F. Griffith با کمک آزمایشی که روی موش انجام شد دریافتند که اسید نوکلئیک مسئول فرآیند تبدیل باکتری است.
4. اولین کسی که DNA را به جهان نشان داد آر. فرانکلین بود. چند سال پس از کشف نوکلئیک اسید، او با استفاده از اشعه ایکس به طور تصادفی از DNA عکس می گیرد تا ساختار کریستال ها را مطالعه کند.
5. در سال 1953، تعریف دقیقی از اصل تولید مثل حیات در همه گونه ها ارائه شد.

توجه! از زمانی که مارپیچ دوگانه DNA برای اولین بار عمومی شد، اکتشافات زیادی وجود داشته است که درک ماهیت DNA و نحوه عملکرد آن را ممکن ساخته است.

مرد، که ژن را کشف کرد، گرگور مندل است که برای اولین بار الگوهای خاصی را در زنجیره ارثی کشف کرد.

اما رمزگشایی DNA انسان بر اساس کشف دانشمند دیگری به نام فردریک سانگر، که روش هایی را برای خواندن توالی اسیدهای آمینه پروتئین و توالی ساخت خود DNA ایجاد کرد، رخ داد.

به لطف کار بسیاری از دانشمندان در طول سه قرن گذشته، فرآیندهای شکل گیری، ویژگی ها و تعداد ژن های موجود در ژنوم انسان مشخص شده است.

در سال 1990 آغاز شد پروژه بین المللی«ژنوم انسان» به کارگردانی جیمز واتسون. هدف او این بود که بفهمد نوکلئوتیدها در چه توالی در DNA قرار دارند و حدود 25000 ژن را در انسان شناسایی کند. به لطف این پروژه، یک فرد باید تصویر کاملی از شکل گیری DNA و مکان تمام اجزای تشکیل دهنده آن و همچنین مکانیسم ساخت یک ژن به دست می آورد.

لازم به توضیح است که هدف این برنامه تعیین کل توالی اسید نوکلئیک در سلول ها نبود، بلکه فقط برخی مناطق بود. در سال 1990 شروع شد، اما تنها در سال 2000 پیش نویس کار منتشر شد و یک مطالعه کامل تکمیل شده - در سال 2003. تحقیقات توالی در حال انجام است و 8 درصد از مناطق هتروکروماتین هنوز ناشناس هستند.

اهداف و مقاصد

مانند هر پروژه علمی، "ژنوم انسان" اهداف و اهداف خاصی را برای خود تعیین می کند. در ابتدا، دانشمندان قصد داشتند توالی هایی از 3 میلیارد نوکلئوتید یا بیشتر را شناسایی کنند. سپس گروه های جداگانه ای از محققان تمایل خود را برای تعیین همزمان توالی پلیمرهای زیستی، که می تواند اسید آمینه یا نوکلئوتید باشد، ابراز کردند. در نهایت اهداف اصلی پروژهشبیه این بود:

1. ایجاد نقشه ژنوم
2. ایجاد نقشه کروموزوم های انسانی؛
3. توالی تشکیل پلی پپتیدها را آشکار کنید.
4. یک روش برای ذخیره و تجزیه و تحلیل اطلاعات جمع آوری شده تشکیل دهید.
5. یک فناوری ایجاد کنید که به دستیابی به تمام اهداف فوق کمک کند.

این فهرست وظایف، مطالعه ای به همان اندازه مهم، اما نه آنچنان بدیهی، در مورد پیامدهای اخلاقی، قانونی و اجتماعی چنین تحقیقاتی را از دست می دهد. موضوع وراثت می تواند باعث ایجاد تفرقه بین افراد و درگیری های جدی شود، از این رو دانشمندان هدف خود را یافتن راه حل برای این تعارضات قبل از بروز آن ها قرار داده اند.

دستاوردها

توالی های ارثی هستند پدیده منحصر به فرد، که در بدن هر فرد به شکلی مشاهده می شود.

این پروژه زودتر از آنچه محققان انتظار داشتند به تمام اهداف خود دست یافت. در پایان پروژه، آنها حدود 99.99 درصد از DNA را رمزگشایی کردند، اگرچه دانشمندان وظیفه تعیین توالی تنها 95 درصد از داده ها را بر عهده گرفتند. . امروزه، با وجود موفقیت پروژه، هنوز هم وجود دارد مناطق ناشناختهاسیدهای دئوکسی ریبونوکلئیک

در نتیجه کار تحقیقاتی مشخص شد که چند ژن در بدن انسان وجود دارد (حدود 20-25 هزار ژن در ژنوم) و همه آنها مشخص می شوند:

• عدد؛
• محل؛
• ویژگی های ساختاری و عملکردی

ژنوم انسان - تحقیق، رمزگشایی

رمزگشایی ژنوم انسان

خروجی

تمام داده ها در نقشه ژنتیکی بدن انسان به تفصیل ارائه خواهد شد. اجرای چنین پروژه علمی پیچیده ای نه تنها دانش نظری عظیمی را برای علوم بنیادی فراهم کرد، بلکه تأثیری باورنکردنی بر درک وراثت داشت. این به نوبه خود نمی تواند بر فرآیندهای پیشگیری و درمان بیماری های ارثی تأثیر بگذارد.

داده های به دست آمده توسط دانشمندان به تسریع سایر تحقیقات مولکولی و کمک به آنها کمک کرده است جستجوی موثر برای پایه ژنتیکیدر بیماری های منتقله از طریق ارث و استعداد ابتلا به آنها. نتایج ممکن است بر کشف داروهای مناسب برای پیشگیری از بسیاری از بیماری‌ها تأثیر بگذارد: آترواسکلروز، ایسکمی قلبی، بیماری‌های روانی و انکولوژی.