Care sunt numele genelor. Ce sunt genele și genomul uman. Cum sunt ambalate bobinele ADN

„Genă”, „genom”, „cromozom” sunt cuvinte familiare oricărui școlar. Dar ideea acestei probleme este destul de generalizată, deoarece aprofundarea în jungla biochimică necesită cunoștințe speciale și dorința de a înțelege toate acestea. Și acesta, dacă este prezent la nivel de curiozitate, atunci dispare rapid sub greutatea prezentării materialului. Să încercăm să înțelegem complexitățile informațiilor ereditare într-o formă polară științifică.

Ce este o genă?

O genă este cea mai mică informație structurală și funcțională despre ereditate în organismele vii. De fapt, este o mică secțiune a ADN-ului care conține cunoștințe despre o anumită secvență de aminoacizi pentru construirea unei proteine ​​sau a ARN funcțional (din care va fi sintetizată și o proteină). Gena determină acele trăsături care vor fi moștenite și transmise descendenților mai departe de-a lungul lanțului genealogic. Unele organisme unicelulare au un transfer de gene care nu are legătură cu reproducerea de tipul lor, se numește orizontal.

„Pe umerii” genelor stă o responsabilitate uriașă pentru modul în care fiecare celulă și organismul în ansamblu vor arăta și vor funcționa. Ele ne guvernează viața de la concepție până la ultima noastră suflare.

Primul progres științific în studiul eredității a fost făcut de călugărul austriac Gregor Mendel, care în 1866 și-a publicat observațiile cu privire la rezultatele încrucișării mazării. Materialul ereditar pe care l-a folosit a arătat clar modele în transmiterea unor trăsături precum culoarea și forma mazărelor, precum și a florilor. Acest călugăr a formulat legile care au format începutul geneticii ca știință. Moștenirea genelor are loc deoarece părinții îi dau copilului jumătate din toți cromozomii lor. Astfel, semnele mamei și tatei, amestecându-se, formează o nouă combinație de semne deja existente. Din fericire, există mai multe opțiuni decât creaturi vii pe planetă și este imposibil să găsești două creaturi absolut identice.

Mendel a arătat că înclinațiile ereditare nu se amestecă, ci se transmit de la părinți la descendenți sub formă de unități discrete (izolate). Aceste unități, reprezentate la indivizi prin perechi (alele), rămân discrete și sunt transmise generațiilor ulterioare în gameți masculini și feminini, fiecare conținând câte o unitate din fiecare pereche. În 1909, botanistul danez Johansen a numit aceste unități gene. În 1912, Morgan, un genetician din Statele Unite ale Americii, a arătat că se află în cromozomi.

De atunci, a trecut mai bine de un secol și jumătate, iar cercetările au avansat mai mult decât și-ar fi putut imagina Mendel. În prezent, oamenii de știință s-au stabilit pe opinia că informațiile conținute în gene determină creșterea, dezvoltarea și funcțiile organismelor vii. Sau poate chiar moartea lor.

Ce este un cromozom? cromozomi sexuali

Totalitatea genelor unui individ se numește genom. Desigur, întregul genom nu poate fi împachetat într-un singur ADN. Genomul este împărțit în 46 de perechi de molecule de ADN. O pereche de molecule de ADN se numește cromozom. Deci, tocmai acești cromozomi o persoană are 46 de bucăți. Fiecare cromozom poartă un set strict definit de gene, de exemplu, al 18-lea cromozom conține gene care codifică culoarea ochilor etc. Cromozomii diferă unul de celălalt ca lungime și formă. Cele mai comune forme sunt sub formă de X sau Y, dar există și altele. O persoană are doi cromozomi de aceeași formă, care se numesc perechi (perechi). În legătură cu astfel de diferențe, toți cromozomii perechi sunt numerotați - există 23 de perechi. Aceasta înseamnă că există o pereche de cromozomi #1, perechea #2, #3 și așa mai departe. Fiecare genă responsabilă pentru o anumită trăsătură este localizată pe același cromozom. În manualele moderne pentru specialiști, localizarea genei poate fi indicată, de exemplu, după cum urmează: cromozomul 22, brațul lung.

Care sunt diferențele dintre cromozomi?

Altfel, prin ce diferă cromozomii unul de celălalt? Ce înseamnă termenul braț lung? Să luăm cromozomi în formă de X. Încrucișarea catenelor de ADN poate avea loc strict la mijloc (X), sau poate avea loc nu central. Când o astfel de intersecție a catenelor de ADN nu are loc central, atunci în raport cu punctul de intersecție, unele capete sunt mai lungi, altele, respectiv, mai scurte. Astfel de capete lungi sunt denumite în mod obișnuit brațul lung al cromozomului, iar capete scurte, respectiv, brațul scurt. Cromozomii în formă de Y sunt ocupați în cea mai mare parte de brațe lungi, iar cei scurti sunt foarte mici (nici măcar nu sunt indicați pe imaginea schematică).

Dimensiunea cromozomilor fluctuează: cei mai mari sunt cromozomii perechilor nr. 1 și nr. 3, cei mai mici cromozomi ai perechilor nr. 17, nr. 19.

Pe lângă forme și dimensiuni, cromozomii diferă prin funcțiile lor. Din 23 de perechi, 22 de perechi sunt somatice și 1 pereche este sexuală. Ce înseamnă? Cromozomii somatici determină toate semnele externe ale unui individ, caracteristicile reacțiilor sale comportamentale, psihotipul ereditar, adică toate trăsăturile și caracteristicile fiecărei persoane în parte. O pereche de cromozomi sexuali determină sexul unei persoane: bărbat sau femeie. Există două tipuri de cromozomi sexuali umani - X (X) și Y (Y). Dacă sunt combinate ca XX (X - X) - aceasta este o femeie, iar dacă XY (X - Y) - avem un bărbat în fața noastră.

Boli ereditare și leziuni cromozomiale

Cu toate acestea, există „defalcări” ale genomului, apoi sunt detectate boli genetice la oameni. De exemplu, când există trei cromozomi în 21 de perechi de cromozomi în loc de două, o persoană se naște cu sindromul Down.

Există multe „defalcări” mai mici ale materialului genetic care nu duc la apariția bolii, ci, dimpotrivă, dau proprietăți bune. Toate „defalcările” materialului genetic se numesc mutații. Mutațiile care duc la boli sau la deteriorarea proprietăților organismului sunt considerate negative, iar mutațiile care duc la formarea de noi proprietăți benefice sunt considerate pozitive.

Totuși, în raport cu majoritatea bolilor pe care oamenii le suferă astăzi, nu este o boală care este moștenită, ci doar o predispoziție. De exemplu, la tatăl unui copil, zahărul este absorbit lent. Asta nu înseamnă că copilul se va naște cu diabet, dar copilul va avea o predispoziție. Aceasta înseamnă că, dacă un copil abuzează dulciurile și produsele din făină, atunci va dezvolta diabet.

Astăzi se dezvoltă așa-numita medicină predictivă. Ca parte a acestei practici medicale, predispozițiile sunt identificate la o persoană (pe baza identificării genelor corespunzătoare), apoi i se oferă recomandări - ce dietă să urmeze, cum să alterneze corect regimurile de muncă și de odihnă pentru a nu obține bolnav.

Surse ale diversităţii umane

Genele poartă planuri (sau „desene”) atât ale trăsăturilor comune inerente tuturor oamenilor, cât și ale numeroaselor diferențe individuale. Ele determină caracteristicile specifice care disting o persoană de alte ființe vii în domenii precum dimensiunea și forma corpului, comportamentul și îmbătrânirea, determinând în același timp acele trăsături unice care ne deosebesc unul de celălalt. Pe baza acestui fapt, un blond cu ochi albaștri care cântărește 80 de kilograme, cu urechi puțin proeminente și un zâmbet molipsitor, cântând cu măiestrie jazz la trombon, poate fi considerat unic.

Viața umană începe cu o singură celulă fertilizată - zigotul. După ce spermatozoizii intră în ovul, pronucleul ovulului, care conține 23 de cromozomi (literal, „corpuri pictate”), se deplasează în centrul său în câteva ore. Aici fuzionează cu pronucleul spermatozoidului, care conține și 23 de cromozomi. Astfel, zigotul format contine 23 de perechi de cromozomi (46 de cromozomi in total), jumatate de la fiecare dintre parinti, cantitatea necesara pentru ca un copil normal sa se nasca.

zigot- prima celulă a unei fiinţe umane, apărută ca urmare a - fecundaţiei.

După formarea unui zigot, începe procesul de diviziune celulară. În urma primei zdrobiri, apar două celule fiice, identice ca organizare cu zigotul original. În cursul diviziunii și diferențierii celulare ulterioare, fiecare celulă nou formată conține exact același număr de cromozomi ca oricare alta, adică 46. Fiecare cromozom este format din multe gene aranjate într-un lanț. Potrivit experților, numărul de gene dintr-un cromozom ajunge la zeci de mii, ceea ce înseamnă că în toți cei 16 cromozomi există aproximativ un milion (Kelly, 1986). La nouă luni după concepție, zigotul se dezvoltă într-un nou-născut cu zece trilioane de celule organizate în organe și sisteme. La atingerea maturității, există deja peste 300 de trilioane de celule în corpul său. Fiecare 13 dintre ele conține codul genetic complet al individului.

Genele sunt construite din ADN (acid dezoxiribonucleic) - o moleculă uriașă constând din atomi de carbon, hidrogen, oxigen, azot și fosfor. „Există atât de multe molecule de ADN în corpul uman încât, dacă le întinzi într-o linie, lungimea acesteia va depăși de două ori distanța de la Pământ la Lună de 20 de mii de ori” (Rugh & Shettles, 1971, p. 199). Structura ADN-ului seamănă cu o scară lungă în spirală, ale cărei balustrade laterale sunt realizate din fosfați și zaharuri alternativi, iar treptele sunt formate din patru tipuri de baze azotate, conectate în perechi în mod regulat. Ordinea acestor baze pereche se schimbă și aceste variații fac ca o genă să difere de alta. O singură genă face parte din această scară de ADN, care poate avea o lungime de până la 2.000 de trepte în elica sa (Kelly, 1986).

Watson și Crick (1953) au sugerat că în momentul în care celula este gata să se divizeze, helixul ADN-ului se desfășoară și două lanțuri lungi diverg în direcții diferite, separându-se unul de celălalt din cauza ruperii legăturilor dintre bazele azotate pereche. Apoi fiecare lanț, atrăgând material nou din celulă, sintetizează un al doilea lanț și formează o nouă moleculă, schimbând cantitatea sau structura ADN-ului. Mutațiile sau rearanjamentele pot apărea din când în când în aceste catene lungi de acid nucleic. În cele mai multe cazuri, astfel de rearanjamente duc la moartea proteinei (și, în consecință, a celulei), dar un număr mic de mutanți supraviețuiesc și afectează în continuare organismul.

Mutaţie- o modificare a cantității sau structurii ADN-ului și, prin urmare, a codului genetic.

ADN-ul conține codul genetic, sau modelul, care guvernează modul în care funcționează și se dezvoltă un organism. Cu toate acestea, acest plan, care enumeră toate obiectele și datele exacte pentru construcția lor, este blocat în nucleul celulei și este inaccesibil celor din elementele sale care sunt desemnate să construiască corpul. ARN (acid ribonucleic) - o substanță formată din și asemănătoare cu ADN - acționează ca mesager între nucleu și restul celulei. Dacă ADN-ul este „ce” și „când”, atunci ARN-ul este „cum” de dezvoltare. Lanțurile mai scurte de ARN, care sunt imagini în oglindă ale secțiunilor moleculei de ADN, se mișcă liber în interiorul celulei și servesc drept catalizator pentru formarea de țesut nou.

Viruși

Aproximativ 1% din genomul uman este ocupat de gene retrovirus încorporate (retrovirusuri endogene). Aceste gene de obicei nu beneficiază gazda, dar există și excepții. Deci, în urmă cu aproximativ 43 de milioane de ani, genele retrovirale care au servit la construirea învelișului virusului au intrat în genomul strămoșilor maimuțelor și oamenilor. La oameni și maimuțe, aceste gene sunt implicate în activitatea placentei.

Majoritatea retrovirusurilor s-au integrat în genomul strămoșilor umani în urmă cu peste 25 de milioane de ani. Printre retrovirusurile endogeni umane mai tinere, nu au fost găsite până acum altele utile.

- ARN), care determină (codifică) posibilitatea dezvoltării oricărei trăsături. O genă este o unitate indivizibilă funcțional, adică o genă, de regulă, este responsabilă pentru o trăsătură elementară. Un astfel de semn la nivel molecular poate fi o moleculă de proteină sau ARN, iar la nivelul unui organism, de exemplu, culoarea sau culoarea ochilor unei persoane. În același timp, posibilitatea realizării unei gene, manifestarea ei sub forma unei trăsături, depinde de o serie de factori, în primul rând de interacțiunea cu alte gene care formează mediul (vezi Genotip).

Studiul structurii, organizării, principiilor de funcționare a genelor (sau, mai larg, a materialului genetic) este problema centrală a geneticii în toate etapele dezvoltării sale. În același timp, ideile despre genă ca factor ereditar cu o funcție, natură fizică, capacitate de schimbare și alte proprietăți au fost modificate și completate semnificativ. În 1865, G. Mendel, pe baza experimentelor sale pe plante, a dovedit existența unor „înclinații” ereditare discrete, pe care geneticianul danez W. Johansen în 1909 le-a numit gene. Lucrările lui Mendel au deschis posibilitatea unei analize genetice () precise a eredității și, după repetarea lor în 1900, au dat impuls dezvoltării neobișnuit de rapidă a geneticii. Deja în prima treime a secolului al XX-lea. s-a constatat că genele sunt localizate liniar în cromozomii nucleului celular (vezi Teoria cromozomală a eredității), că pot suferi modificări ereditare naturale sau induse artificial - mutații și că atunci când sunt transmise de la părinți la descendenți, sunt redistribuite. - recombinare. S-a dovedit că gena ca unitate de funcție și gena ca unitate de mutație și recombinare nu sunt același lucru. Așa a apărut ideea structurii complexe a genei, dar problema naturii sale chimice a rămas nerezolvată. În sfârșit, în anii 40. Pe microorganisme, s-a demonstrat că substanța genelor este acidul dezoxiribonucleic (ADN), iar în 1953 a fost creat modelul său spațial (așa-numita dublă helix), care explica funcțiile biologice ale acestei molecule gigantice prin structura sa. A început dezvoltarea rapidă a biologiei moleculare a genei. În curând, au fost descoperite metode de înregistrare a informației genetice (codul genetic) și mecanismul de transmitere a acesteia în procesele de replicare, transcriere și traducere. În anii 40. a fost propus conceptul: „o genă – o enzimă”, conform căreia fiecare genă determină structura unei enzime (proteine). Acum această prevedere a fost clarificată: dacă o proteină constă din mai multe lanțuri polipeptidice, atunci fiecare dintre ele este codificată de o genă separată, adică formula este mai corectă: „o genă - un lanț polipeptidic”. În celule, există un set de gene specifice pentru organismele unei specii biologice și mecanisme de reglare a activității acestora. Datorită acestui fapt, există o sinteză reglată a enzimelor și a altor proteine ​​care asigură specializarea celulelor și țesuturilor în procesul de dezvoltare a organismului dintr-un ou fertilizat și mențin tipul de metabolism caracteristic speciei.

Ulterior, au fost studiate caracteristicile organizării materialului genetic în procariote, eucariote și viruși, precum și în organele celulare - mitocondrii și cloroplaste, așa-numitele. gene mobile deplasându-se de-a lungul, structura (secvența de nucleotide) a genomului unui număr de organisme, inclusiv a oamenilor, a fost descifrată. Dezvoltarea metodelor pentru izolarea, clonarea și hibridizarea genelor individuale (secțiuni de ADN) a condus la apariția ingineriei genetice, care este importantă din punct de vedere practic, și la o serie de domenii în biotehnologie. Vezi și Alele, Genomul, Cromatina.

Genele) determină caracteristicile ereditare ale organismelor care se transmit de la părinți la urmași în timpul reproducerii. Printre unele organisme, mai ales unicelulare, are loc transferul de gene orizontal, care nu este asociat cu reproducerea.

Istoria termenului

Gregor Mendel

Termenul „genă” a fost inventat în 1909 de botanistul danez Wilhelm Johansen la trei ani după ce William Batson a inventat termenul „genetică”. Cu 40 de ani înainte de apariția conceptului de „genă”, Charles Darwin în 1868 a propus „ipoteza temporară” a pangenezei, conform căreia toate celulele corpului separă particulele speciale, sau gemulele, de ele însele și, la rândul lor, sexul. se formează celule. Apoi, în 1889, Hugh de Vries, la 20 de ani după Charles Darwin, a prezentat ipoteza sa privind pangeneza intracelulară și a introdus termenul „pangen” pentru a se referi la particulele materiale prezente în celule, care sunt responsabile pentru proprietățile ereditare individuale destul de specifice, caracteristice unui anumit specii. Gemmulele lui Charles Darwin reprezentau țesuturi și organe, pangens lui de Vries corespundeau trăsăturilor ereditare din cadrul speciei. Chiar și 20 de ani mai târziu, W. Johansen a găsit convenabil să folosească doar a doua parte a termenului „genă” al lui Hugh de Vries și să o înlocuiască cu conceptul nedefinit de „rudiment”, „determinant”, „factor ereditar”. În același timp, W. Johansen a subliniat că „acest termen nu are total legătură cu nicio ipoteză și are avantajul de a fi scurt și ușor de combinat cu alte denumiri”. V. Johansen a format imediat conceptul derivat cheie „genotip” pentru a se referi la constituția ereditară a gameților și zigoților spre deosebire de fenotip. Știința geneticii este angajată în studiul genelor, al căror fondator este Gregor Mendel, care în 1865 a publicat rezultatele cercetărilor sale privind transmiterea trăsăturilor prin moștenire la încrucișarea mazărei. Modelele pe care le-a formulat s-au numit mai târziu legile lui Mendel.

Printre oamenii de știință nu există un consens cu privire la unghiul care trebuie luat în considerare gena. Practic, oamenii de știință consideră gena ca o unitate informațională ereditară, iar unitatea selecției naturale este o specie, grup, populație sau individ. Richard Dawkins, în cartea sa The Selfish Gene, vede gena ca unitatea de selecție naturală și organismul însuși ca o mașină de supraviețuire a genelor.

Principalele caracteristici ale genei

În același timp, fiecare genă este caracterizată printr-un număr de secvențe ADN reglatoare specifice. (Engleză)Rusă precum promotorii care sunt direct implicați în reglarea expresiei unei gene. Secvențele de reglare pot fi localizate fie în imediata apropiere a cadrului deschis de citire care codifică proteina, fie la începutul secvenței ARN, așa cum este cazul promotorilor (așa-numitii cis-elementele de reglementare, ing. elemente de reglare cis), precum și multe milioane de perechi de baze (nucleotide) separate, așa cum este cazul amplificatorilor, izolatorilor și supresoarelor (uneori clasificate ca trans-elementele de reglementare, ing. elemente trans-regulatoare). Astfel, conceptul de genă nu se limitează la regiunea de codificare a ADN-ului, ci este un concept mai larg care include secvențe reglatoare.

Inițial, termenul „genă” a apărut ca unitate teoretică pentru transmiterea de informații ereditare discrete. Istoria biologiei amintește disputele despre care molecule pot fi purtătoare de informații ereditare. Majoritatea cercetătorilor au considerat că numai proteinele pot fi astfel de purtători, deoarece structura lor (20 de aminoacizi) vă permite să creați mai multe opțiuni decât structura ADN-ului, care este compusă din doar patru tipuri de nucleotide. Mai târziu, s-a dovedit experimental că este ADN-ul care include informații ereditare, care a fost exprimată ca dogma centrală a biologiei moleculare.

Gene și meme

Proprietățile genelor

1. discretitatea - nemiscibilitatea genelor;
2. stabilitate - capacitatea de a menține o structură;
3. labilitate - capacitatea de a muta în mod repetat;
4. alelism multiplu - multe gene există într-o populație într-o varietate de forme moleculare;

Știm cu toții că aspectul unei persoane, unele obiceiuri și chiar boli sunt moștenite. Toate aceste informații despre o ființă vie sunt codificate în gene. Deci, cum arată aceste gene notorii, cum funcționează și unde sunt localizate?

Deci, purtătorul tuturor genelor oricărei persoane sau animal este ADN-ul. Acest compus a fost descoperit de Johann Friedrich Miescher în 1869. Din punct de vedere chimic, ADN-ul este acid dezoxiribonucleic. Ce inseamna asta? Cum poartă acest acid codul genetic al întregii vieți de pe planeta noastră?

Să începem prin a ne uita la unde se află ADN-ul. Există multe organele în celula umană care îndeplinesc diverse funcții. ADN-ul este localizat în nucleu. Nucleul este un mic organel care este înconjurat de o membrană specială care stochează tot materialul genetic - ADN.

Care este structura unei molecule de ADN?

Structura ADN-ului a fost descifrată pentru prima dată în 1953 de James Watson și Francis Crick.

Într-o moleculă de ADN, există două lanțuri de nucleotide care sunt răsucite elicoidal unul în jurul celuilalt. Cum se lipesc aceste lanțuri de nucleotide și se răsucesc într-o spirală? Acest fenomen se datorează proprietății complementarității. Complementaritatea înseamnă că numai anumite nucleotide (complementare) pot fi opuse în două lanțuri. Deci, adenina opusă este întotdeauna timină, iar guanina opusă este întotdeauna doar citozină. Astfel, guanina este complementară cu citozina, iar adenina cu timina.Asemenea perechi de nucleotide opuse între ele în lanțuri diferite sunt numite și complementare.

Acesta poate fi reprezentat schematic astfel:

G - C
T - A
T - A
C - G

Aceste perechi complementare A - T și G - C formează o legătură chimică între nucleotidele perechii, iar legătura dintre G și C este mai puternică decât între A și T. Legătura se formează strict între baze complementare, adică formarea a unei legături între G şi A necomplementare este imposibilă.

„Ambalarea” ADN-ului, cum devine o catenă de ADN un cromozom?

Unele molecule de ADN sunt folosite în mod activ de organism, în timp ce altele sunt rareori folosite. Astfel de molecule de ADN utilizate rar, în plus față de helicoidalizare, sunt supuse unui „ambalaj” și mai compact. Un astfel de pachet compact se numește supercoiling și scurtează catena de ADN de 25-30 de ori!

Cum este ambalat elica ADN?

Dacă este necesar să se folosească una sau alta moleculă de ADN, are loc procesul de „desfășurare”, adică firul de ADN este „desfășurat” din „bobină” - proteina histonă (dacă a fost înfășurată pe ea) și se desfășoară din spirala în două lanțuri paralele. Și atunci când molecula de ADN este într-o stare atât de nerăsucită, atunci informațiile genetice necesare pot fi citite din ea. Mai mult, citirea informațiilor genetice are loc doar din fire de ADN nerăsucite!

Se numește un set de cromozomi supraînvățați heterocromatinași cromozomii disponibili pentru citirea informațiilor - eucromatina.

Ce sunt genele, care este relația lor cu ADN-ul?

O secvență strictă de nucleotide este unică pentru fiecare genă și strict definită. De exemplu, secvența AATTAATA este un fragment al unei gene care codifică producția de insulină. Pentru a obține insulină, se folosește doar o astfel de secvență; pentru a obține, de exemplu, adrenalină, se utilizează o combinație diferită de nucleotide. Este important de înțeles că doar o anumită combinație de nucleotide codifică un anumit „produs” (adrenalină, insulină etc.). O astfel de combinație unică a unui anumit număr de nucleotide, stând în „locul său” - aceasta este gena.

Pe lângă gene, așa-numitele „secvențe necodificatoare” sunt localizate în lanțul ADN. Astfel de secvențe de nucleotide necodante reglează funcționarea genelor, ajută la spiralizarea cromozomilor și marchează punctele de început și de sfârșit ale unei gene. Cu toate acestea, până în prezent, rolul majorității secvențelor necodificatoare rămâne neclar.

Ce este un cromozom? cromozomi sexuali

Care sunt diferențele dintre cromozomi?

Dimensiunea cromozomilor fluctuează: cei mai mari sunt cromozomii perechilor nr. 1 și nr. 3, cei mai mici cromozomi ai perechilor nr. 17, nr. 19.

Pe lângă forme și dimensiuni, cromozomii diferă prin funcțiile lor. Din 23 de perechi, 22 de perechi sunt somatice și 1 pereche este sexuală. Ce înseamnă? Cromozomii somatici determină toate semnele externe ale unui individ, caracteristicile reacțiilor sale comportamentale, psihotipul ereditar, adică toate trăsăturile și caracteristicile fiecărei persoane în parte. O pereche de cromozomi sexuali determină sexul unei persoane: bărbat sau femeie. Există două tipuri de cromozomi sexuali umani - X (X) și Y (Y). Dacă sunt combinate ca XX (x - x) - aceasta este o femeie, iar dacă XY (x - y) - avem un bărbat în fața noastră.

Boli ereditare și leziuni cromozomiale

Există multe „defalcări” mai mici ale materialului genetic care nu duc la apariția bolii, ci, dimpotrivă, dau proprietăți bune. Toate „defalcările” materialului genetic se numesc mutații. Mutațiile care duc la boli sau la deteriorarea proprietăților organismului sunt considerate negative, iar mutațiile care duc la formarea de noi proprietăți benefice sunt considerate pozitive.

Totuși, în raport cu majoritatea bolilor pe care oamenii le suferă astăzi, nu este o boală care este moștenită, ci doar o predispoziție. De exemplu, la tatăl unui copil, zahărul este absorbit lent. Asta nu înseamnă că copilul se va naște cu diabet, dar copilul va avea o predispoziție. Aceasta înseamnă că, dacă un copil abuzează dulciurile și produsele din făină, atunci va dezvolta diabet.

Astăzi, așa-numitul predicativ medicamentul. Ca parte a acestei practici medicale, predispozițiile sunt identificate la o persoană (pe baza identificării genelor corespunzătoare), apoi i se oferă recomandări - ce dietă să urmeze, cum să alterneze corect regimurile de muncă și de odihnă pentru a nu obține bolnav.

Cum se citesc informațiile codificate în ADN?

Cum are loc sinteza ARN-ului, cum se sintetizează proteinele cu ajutorul ARN-ului?

Cum este codificată sinteza unei proteine ​​de către o anumită genă?

Proteina pentru orice organism viu este un produs genetic. Proteinele determină toate diferitele proprietăți, calități și manifestări externe ale genelor.

Principiile eredității au fost identificate pentru prima dată în anii 1900, când s-au dezvoltat principii naturale și s-au introdus (cu o definiție completă) conceptele de genom uman și în special de genă. Studiul lor a permis oamenilor de știință să descopere secretul eredității și a devenit impulsul pentru studiu boli ereditareși natura lor.

In contact cu

Genomul uman: concepte generale

Pentru a înțelege ce sunt genele și procesele de moștenire a anumitor proprietăți și calități de către un organism, trebuie să cunoașteți și să înțelegeți termenii și prevederile de bază. Un scurt rezumat al conceptelor principale va oferi o oportunitate de a aprofunda acest subiect.

Genele umane sunt părți ale unui lanț (acid dezoxiribonucleic sub formă de macromolecule) care specifică secvența anumitor polipeptide (familii de aminoacizi) și poartă informații de bază ereditare de la părinți la copii.

În termeni simpli, o anumită genă conține informații despre structura proteinei și o transportă de la organismul părinte la copil, repetând structura polipeptidelor și transmiterea eredității.

genomul uman este un termen general care se referă la un anumit număr de anumite gene. A fost introdus pentru prima dată de Hans Winkler în 1920, dar după un timp sensul său inițial s-a schimbat oarecum.

La început, a desemnat un anumit număr de cromozomi (nepereche și unici), iar după un timp s-a dovedit că în genom erau 23 de cromozomi perechi și acid dezoxiribonucleic mitocondrial.

Informațiile genetice sunt date care sunt conținute în ADN și poartă ordinea de construcție a proteinelor sub forma unui cod din nucleotide. De asemenea, merită menționat faptul că astfel de informații se află în interiorul și în afara granițelor.

Genele umane au fost studiate de mulți ani, timp în care a fost implementat multe experimente. Până acum, se fac experimente care oferă oamenilor de știință noi informații.

Datorită cercetărilor recente, a devenit clar că nu întotdeauna se observă o structură clară și consistentă în acizii dezoxiribonucleici.

Există așa-numitele gene discontinue, ale căror conexiuni sunt întrerupte, ceea ce face ca toate teoriile anterioare despre constanța acestor particule să fie incorecte. În ele apar din când în când modificări, care implică modificări ale structurii acizilor dezoxiribonucleici.

Istoria descoperirilor

Pentru prima dată, termenul științific a fost desemnat abia în 1909 de omul de știință Wilhelm Johansen, care a fost un botanist remarcabil în Danemarca.

Important!În 1912, a apărut cuvântul „genetică”, care a devenit numele unui întreg departament. El este cel care studiază genele umane.

Cercetarea particulelor a început cu mult înainte de secolul al XX-lea(date în care anul exact nu sunt disponibile) și a constat în mai multe etape:

1. În 1868, celebrul om de știință Darwin a înaintat ipoteza pangenezei. În ea, el a descris ramura gemmulei. Darwin credea că gemmule este o anumită parte a celulei, din care apoi se formează celulele germinale.
2. Câțiva ani mai târziu, Hugh de Vries și-a format propria teorie, diferită de cea a lui Darwin, în care a descris procesul de pangeneză în interiorul celulelor. El credea că fiecare celulă are o particulă și este responsabilă pentru unele dintre proprietățile de moștenire ale speciei. El a desemnat aceste particule drept „pangens”. Diferențele dintre cele două ipoteze este că Darwin considera gemmule ca fiind părți ale țesuturilor și organelor interne, indiferent de tipul de animal, iar de Vries și-a prezentat pangens ca semne de moștenire în cadrul unei anumite specii.
3. W. Johansen în 1900 a definit factorul ereditar ca o genă, luând a doua parte din termenul folosit de de Vries. El a folosit cuvântul pentru a defini „rudiment”, acea particulă care este ereditară. În același timp, omul de știință a subliniat independența termenului față de teoriile prezentate anterior.

Biologii și zoologii au studiat factorul ereditar de mult timp, dar abia de la începutul secolului al XX-lea, genetica a început să se dezvolte cu o viteză extraordinară, dezvăluind secretele moștenirii oamenilor.

Descifrarea genomului uman

Din momentul în care oamenii de știință au descoperit prezența unei gene în corpul uman, au început să investigheze problema informațiilor conținute în ea. De mai bine de 80 de ani, oamenii de știință au încercat să o descifreze. Până în prezent, ei au obținut un succes semnificativ în acest lucru, care a dat oportunitatea de a influența asupra proceselor ereditare și modificarea structurii celulelor în generația următoare.

Istoria decodificării ADN-ului constă în câteva momente definitorii:

1. al XIX-lea - începutul studiului acizilor nucleici.
2. 1868 - F. Miescher izolează pentru prima dată nucleina sau ADN-ul din celule.
3. La mijlocul secolului al XX-lea, O. Avery și F. Griffith au aflat, cu ajutorul unui experiment efectuat pe șoareci, că acidul nucleic este responsabil de procesul de transformare bacteriană.
4. Prima persoană care a arătat ADN-ul lumii a fost R. Franklin. La câțiva ani după descoperirea acidului nucleic, el face o fotografie a ADN-ului, folosind aleatoriu raze X pentru a studia structura cristalelor.
5. În 1953, a fost dată o definiție precisă principiului reproducerii vieții la toate speciile.

Atenţie! De când dubla helix ADN a fost făcută publică pentru prima dată, au existat multe descoperiri care au făcut posibilă înțelegerea naturii ADN-ului și a modului în care funcționează.

om, care a descoperit gena, este considerat a fi Gregor Mendel, cel care a descoperit primul anumite modele în lanțul ereditar.

Dar decodificarea ADN-ului uman a avut loc pe baza descoperirii unui alt om de știință, Frederick Sanger, care a dezvoltat metode de citire a secvențelor de aminoacizi a proteinelor și a secvenței de construire a ADN-ului în sine.

Datorită muncii multor oameni de știință în ultimele trei secole, procesele de formare, caracteristicile și câte gene sunt în genomul uman au fost clarificate.

În 1990 a început proiect international„Genom uman” regizat de James Watson. Scopul său a fost să afle în ce secvență se aliniază nucleotidele în ADN și să identifice aproximativ 25.000 de gene la oameni. Datorită acestui proiect, o persoană a trebuit să obțină o imagine completă a formării ADN-ului și a locației tuturor părților sale constitutive, precum și a mecanismului de construire a unei gene.

Merită să lămurim că programul nu și-a propus să determine întreaga secvență de acid nucleic din celule, ci doar unele zone. A început în 1990, dar abia în 2000 a fost lansată o schiță a lucrării și un studiu complet finalizat - în 2003. Cercetarea secvenței este în desfășurare și 8% din regiunile heterocromatice sunt încă neidentificate.

Teluri si obiective

Ca orice proiect științific, „Genomul uman” și-a stabilit scopuri și obiective specifice. Inițial, oamenii de știință urmau să identifice secvențe de 3 miliarde de nucleotide sau mai mult. Apoi grupuri separate de cercetători și-au exprimat dorința de a determina simultan secvența de biopolimeri, care pot fi aminoacizi sau nucleotide. În cele din urmă obiectivele principale ale proiectului arata asa:

1. Creați o hartă a genomului;
2. Creați o hartă a cromozomilor umani;
3. Dezvăluie secvența de formare a polipeptidelor;
4. Formează o metodologie de stocare și analiză a informațiilor colectate;
5. Creați o tehnologie care va ajuta la atingerea tuturor obiectivelor de mai sus.

Această listă de sarcini ratează un studiu la fel de important, dar nu la fel de evident, al implicațiilor etice, juridice și sociale ale unei astfel de cercetări. Problema eredității poate provoca diviziuni între oameni și poate duce la conflicte grave, așa că oamenii de știință și-au propus să găsească soluții la aceste conflicte înainte ca acestea să apară.

Realizări

Secvențele ereditare sunt fenomen unic, care se observă în corpul fiecărei persoane într-o formă sau alta.

Proiectul și-a atins toate obiectivele mai devreme decât se așteptau cercetătorii. Până la sfârșitul proiectului, au descifrat aproximativ 99,99% din ADN, deși oamenii de știință și-au propus sarcina de a secvenția doar 95% din date. . Astăzi, în ciuda succesului proiectului, mai există zone neexplorate acizi dezoxiribonucleici.

În urma lucrărilor de cercetare, s-a determinat câte gene sunt în corpul uman (aproximativ 20-25 de mii de gene în genom) și toate sunt caracterizate:

• număr;
• Locație;
• caracteristici structurale si functionale.

Genomul uman - cercetare, decodare

Descifrarea genomului uman

Ieșire

Toate datele vor fi detaliate în harta genetică a corpului uman. Implementarea unui proiect științific atât de complex a oferit nu numai cunoștințe teoretice colosale pentru științele fundamentale, dar a avut și un impact incredibil asupra înțelegerii eredității. Aceasta, la rândul său, nu a putut decât să afecteze procesele de prevenire și tratare a bolilor ereditare.

Datele obținute de oamenii de știință au ajutat la accelerarea altor cercetări moleculare și au contribuit la căutarea eficientă a bazei geneticeîn bolile transmise prin moștenire și predispoziția la acestea. Rezultatele pot influența descoperirea unor medicamente adecvate pentru prevenirea multor boli: ateroscleroza, ischemia cardiacă, bolile mintale și oncologia.